LP Doc Talk: Dr. William Mackenzie | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. William Mackenzie

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  • Dr. William Mackenzie MD, Orthopedic Surgeon
    • Fragen & Antworten am 2013.01.21
      • Nun, meine Tochter ist 8 Monate alt und hat Achondroplasie; gibt es irgendwelche Tests, die wir mit ihr machen sollten? Meine Ärzte wissen nicht sehr gut Bescheid. Sie hatte mit einem Monat eine Röntgenuntersuchung und einen Test, wo man sichergestellt hat ob sich Flüssigkeit in Ihrem Kopf gesammelt hatte, als sie zwei Monate alt war.
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      • Mein sechs-Monate-altes Kind wurde mit Typ II Kollagen Chondrodysplasie, genauer Typ unbekannt, diagnostiziert. Wie wichtig ist es für uns, eine genaue Diagnosis zu erhalten? Es ist uns sehr schwer gefallen zu versuchen jemanden im medizinischen Feld zu finden, der mit dieser Erkrankung Erfahrung hat. Ich finde, wir sollten zu einem Skelettdysplasie-Experten gehen. Es geht ihm gut, aber er hat Schwierigkeiten mit dem Atmen, mit dem Füttern und er hat eine Gaumenspalte. Wenn es um Sachen geht, wie Füttern, Physiotherapie, OT, Sitzen, Narkosemittel, dann weiß niemand Bescheid, sodass ich mich auf das Internet verlassen muss. Sollen wir ihn ins UK verweisen lassen?
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      • Meine Tochter mit Achodroplasie ist elf. Ist es möglich sie in diesem Alter in eine klinische Wachstumsstudie einzuschreiben?
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      • Mit den 2013 World Dwarf Games, die vom 3. bis 10. August in die Vereinigten Staaten kommen, was sind die Vorteile von Sport für Zwerg-Athleten in Bezug auf Flexibilität, Ausdauer, Kernstärken im Vergleich mit dem potentiellen Risiko für Skelettschädigungen und neurologische Störungen. Es sei erwähnt, 75 bis 80 Prozent der teilnehmenden Athleten haben Achondroplasie als Primärdiagnose.
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      • In welchem Krankenhaus soll die Spondylodese für meinen Sohn vorgenommen werden? Also es geht hier um einen 21-Monate-alten Jungen mit brachytelephalangischer Chondrodysplasia punctata mit Instabilität im oberen Halswirbelbereich. Er zeigt keine Anzeichen von Rückenmarkskompression. Er hat eine Tracheostomie. Er wird an einem großen Zentrum an der Westküste medizinisch versorgt und die Familie ist zufrieden mit dieser Gruppe. Die Chirurgen haben vorgeschlagen, dass er eine Fusion vom Schädel bis zur Basis der Halswirbelsäule brauchen würde. Und ein Vorschlag an die Familie war, dass man mit der Operation zuwartet bis das Kind groß genug ist und seine Knochen stark genug sind um die Benutzung eines Halo zuzulassen. Der orthopädische Chirurg würde gerne warten bis die Tracheostomie abgeschlossen ist. Kann die Spondylodese von jedem groβen Kinderspital gemacht werden oder sollte man für so etwas an ein bestimmtes Krankenhaus gehen?
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      • Was sind Ihre Gedanken dazu Excersaucers, d.h. Exercise Saucers zu verwenden. Meine Tochter wird nächstes Monat ein Jahr alt und ich sehe, dass manche Eltern diese verwenden. Meine Tochter hat Achondroplasie. Wie merke ich, dass die Kyphose schlimm ist? Ich lese, dass in 10 Prozent eine Operation erforderlich wird oder eine Rückenorthese. Keiner meiner Ärzte weiß worauf man aufpassen sollte.
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      • Hier haben wir eine Person mit Achondroplasie. Er sagte er ist ein Student und hat gelegentlich Müdigkeit in seiner Hand, wenn er längere Zeit schreibt.
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      • Nicht alle Ärzte, die Extremitätenverlängerung durchführen, würden diese Prozedur an Patienten mit Pseudoachondroplasie machen. Was sind Ihre Gedanken dazu, warum es mit Pseudos riskanter ist und haben Sie Erfahrung damit?
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      • In der nächsten Frage geht es um eine Person mit Achondroplasie, 40 Jahre alt. Sie hat alltäglich extreme Rückenschmerzen. Und MRT vor etlichen Jahren hat Spinalstenose im unteren Rückenbereich aufgezeigt. Der Hausarzt behandelt mit Schmerzmitteln, was nicht funktioniert. Diese Person hat über den Großteil ihres Körpers beträchtliche Schmerzen. Sie hat jahrelang eine Rückenorthese und Beinstreben zur Eindämmung von Bein- und Rückendeformitäten getragen.
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      • Eltern und Kinder müssen sich wirklich bewusst sein über die Symptome die sie haben und wie oft sie auftreten.
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      • Die nächste Frage steht in Zusammenhang mit der ersten Frage, die wir behandelt haben, wobei es um die Art von Untersuchungen die ein Kind haben sollte gegangen ist. Und wir haben zuvor im Programm über die Anwendung von Wirbelsäulen-Imaging und Schlafanalysen gesprochen. Teil dieser Frage war: „Wann sollte sie einen Hals-Nasen-Ohen-Spezialisten besuchen? Sie hat sechs Monate lang Nasenlaufen und drei Mittelohrentzündungen gehabt?“
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      • Ein weiterer Teil dieser Frage ist, dass die Mutter sich wegen einer ziemlich weit hervortretenden Lendenwirbelsäule Sorgen macht.
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      • Die nächste Frage kommt von einer jungen Dame und bezieht sich auf eine COL2A1 Exon 19 Mutation. Die Mutter fragte: „Ich bin sicher, es kommt auf den individuellen Fall an, aber es scheint mir sehr gefährlich, dass man es nicht früher denn später machen sollte. Man sagt mir immer wieder dasselbe, dass sie zu klein ist, kommen Sie in sechs Monaten wieder. Man hat noch kein MRT von Ihrem Hals gemacht, nur Röntgen." Und so wie die Mutter es versteht, waren die Knochen nicht gut ossifiziert und es ist schwierig zu sehen was im Hals vorgeht und ich stimme vollkommen zu.
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      • Die nächste Frage ist von einem jungen Ehepaar. Die Frau hat Achondroplasie und der Mann hat Osteogenesis imperfecta und die beiden fragen sich, wie die Chancen stehen Kinder durchschnittlicher Größe, mit Achon und Osteogenesis imperfecta zu haben.
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      • Gibt es irgendwelche Unterschiede, feine oder deutliche, in der medizinischen Prognosis von Hypochondroplasie mit der häufigen Mutation im Gegensatz zu jener ohne diese bekannte Mutation?
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      • Nun, in der nächsten Frage geht es um die BioMarin BMN-111 Studie. Es wird gefragt: „Was erwarten Sie sich von dem Medikament, wie viele Zentimeter würde die Körpergröße einer Person mit Achondroplasie profitieren? Ist es möglich, dass dieses Medikament das Auftreten anderer Komplikationen, die oft mit Achondroplasie assoziiert werden (z.B. Rückenmarkskompression, Kyphose und Abwinklung der Beine) lindern würde?“
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      • Die Tochter dieser Frau ist sieben Jahre alt und man hat aufgrund von zu viel Druck ihren Kopf gedehnt und einen Shunt gesetzt, was gut funktioniert. Es heißt weiter: „Wir sind wegen Kopfschmerzen gerade wieder im Krankenhaus gewesen und man sagt, sie braucht eine weitere Kopfdehnung.“
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  • Dr. William Mackenzie MD
    • Fragen & Antworten am 2013.01.21
      • Mein Kind mit Achondroplasie, ein Jahr alt, bekommt sichtbare Venen auf den Augenlidern und unter den Augen und an der Stirn. Ist das ein Zeichen für etwas? Ebenso, dieses Kind hat noch keine volle Kontrolle über den Kopf. Deutet das auf etwas Bestimmtes hin?
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