LP Doc Talk: Dr. William R. Wilcox | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. William R. Wilcox

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  • Dr. William R. Wilcox, M.D., Ph.D.
    • Fragen & Antworten zum 10/30/2012
      • Gibt es Neues [zum neuen BioMarin Medikament]? Wie lange dauert es gewöhnlich, ein neues Medikament (für seltene Erkrankungen) auf den Markt zu bringen?
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      • Wie lange dauert es?
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      • Wann wird es schätzungsweise genehmigt werden, in 4 Jahren und 2 Jahren? In Kindern wird es bis zu welcher Altersgrenze wirksam sein oder gibt es dann kein Limit?
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      • Also, es klingt, es wird vor dieser Zeit nützlich sein, und dann so lange als möglich?
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      • Ich habe Probleme mit meinen Knien und Hüften. Ich habe in meinem rechten Knie einen Meniskusriss, den ich operativ behandeln ließ. Ich habe schlimme Arthritis in meinem rechten Knie. Ich interessiere mich wirklich für eine Lösung für Kniegelenkersatz LPS. Wird es empfohlen? Was ist die Erfolgsrate?
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      • Ich habe Probleme mit meinen Hüften. Ich habe manchmal extreme Schmerzen, wenn ich über lange Perioden gehe oder stehe. Irgendwelche Vorschläge, wie ich Schmerzen lindern könnte?
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      • Dr. Wilcox, unsere dritte Tochter, Hannah, ist 16 Monate alt und hat die übliche Mutation der Hypochondroplasie. Was sind Ihre Gedanken zum Behandlungspotenzial mit dem BioMarin Medikament, das sich nun in Studien befindet?
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      • Kann das Entfernen der Mandeln und Polypen obstruktive Schlafapnoe verbessern?
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      • Was ist die Ursache dafür, dass Knochen nach einer Fraktur nicht wachsen? Ich habe seit Juli 2006 einen Bruch, der bis jetzt nicht geheilt ist.
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      • Ich brauche mehr Information über akromesomelische Dysplasie. Ich kann keine aktuelle Information im Internet finden. Meine Tochter ist 7 1/2 Jahre alt, 99 cm, 20 kg.
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      • Ich habe über dieses neue Medikament gelesen, das Knochenwachstum anregt in Personen mit Achondroplasie. Trifft das zu? Meine vierjährige Tochter hat die Erkrankung. Kann ihr dieses Medikament helfen oder muss es in Babies angewendet werden. Wir werden den Weg der Extremitätenverlängerung nehmen, daher wäre der Gedanke, dass sie all die Operationen nicht durchmachen müsste, einfach zu schön um wahr zu sein!
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      • Ich bin ein LP mit 3M Syndrom, was im Moment noch genetisch bestätigt wird. Ich suche einen Hausarzt, der Erfahrung mit Zwergwuchs hat, nachdem alle Ärzte die ich bisher aufgesucht habe sich nicht mit Zwergwuchs befasst haben, meinen Fall ausgenommen, und 3M ist selten.
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      • Ich lebe in British Columbia, Kanada und ich suche nach einem Arzt und einem orthopädischen Chirurgen in BC, der auf Zwergwuchs usw. spezialisiert ist?
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      • Mein Sohn ist 2 Jahre und 2 Monate alt und hat Achondroplasie. Wir gehen alle 6 Monate zum Arzt. Alle seine Testergebnisse sind normal, einschließlich sein Kopf-Scan der beiden letzten Monate. Er steht nachts 6-7 Mal auf und weint. Ich bringe ihn wieder zum Einschlafen indem ich ihn auf meinen Schoß nehme. Ich weiß nicht warum, aber er weint sehr viel nachts. Er begann mit 2 Jahren zu gehen und kann nur ein paar Worte sagen, aber er ist sehr schlau und aktiv. Er isst hausgemachte Nahrung. Ich habe aufgehört ihn zu stillen als er 2 Jahre alt wurde. Ich möchte wissen, warum er während der Nacht nicht zur Ruhe kommt.
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      • Ich habe Achondroplasie, ebenso meine Tochter, die zwei Jahre alt ist. Wie oft sollten wir mit ihr eine Schlafanalyse machen? Sie hatte eine als sie 6 Monate alt war und alles war in Ordnung. Wir sind umgezogen und gehen zu einem anderen Schlafanalytiker, der jetzt gerne eine machen möchte, damit er das in seinen Aufzeichnungen hat. Er sagt, nichts deutet auf Schlafapnoe-Probleme, aber er wollte sichergehen. Ich bin nur nervös, da sie 2 Jahre alt ist, wie sie das verarbeiten wird und ob Sie denken wir sollten eine Schlafanalyse machen?
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      • Bitte helfen Sie mir. Ich suche nach mehr Information über SMD Kozlowski und wundere mich, wie ich andere Personen mit dieser Krankheit finden kann?
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      • Meine Frage bezieht sich auf die Familie meines Freundes. Sie haben einen 4 Jahre alten Sohn mit doppelt genetischer Pathologie - Achondroplasie mit mitochondrialer Myopathie. Ist Ihnen jemals ein derartiger Fall in Ihrer Praxis begegnet? Welchen Rat würden Sie seiner Familie hinsichtlich Überwachung des Kindes geben? Können Sie Spezialisten in Europa empfehlen? Die Familie lebt in Odessa, Ukraine. Vierjähriger Sohn mit Achondroplasie und mitochondrialer Myopathie?
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      • Meine Tochter ist fünf Jahre alt, mit Achodroplasie und einer Vorgeschichte von zentraler und obstruktiver Schlafapnoe. Es ist Zeit für eine weitere Schlafstudie. Ist es wichtig, dass die Schlafanlyse in einem Kinderspital gemacht wird, oder kann ein jedes Schlaflabor eine genaue Schlafanalyse durchführen?
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      • Wie bestimmen Sie Wachstumshormon-Mangel jeweils in Achondroplasie und Hypochondroplasie? Und haben Sie/wissen Sie Beispiele eines zunehmenden Längenwachstums in Achon- und Hypo- aufgrund von Wachstumshormon? Es wird beschrieben, neben kurzen Gliedmaßen mit Achondroplasie gibt es drei hauptsächliche visuelle Anzeichen, wie ein kuppelförmiger Kopf, abgeflachter Nasenrücken und Dreizack-Hand. Ist es möglich, dass ein Kind mit Achondroplasie ein Anzeichen oder mehrere nicht aufweist? Und im Gegenzug, kann eine Person mit Hypochondroplasie Anzeichen haben, wie großer Kopf mit prominenter Stirn? Welchen Rat würden Sie einer Person mit Achondroplasie geben, die ein gesundes Kind zur Welt bringen möchte? Gibt es neue Untersuchungen auf diesem Gebiet?
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      • Unser 4 ½ Jahre alter Sohn hat X-chromosomal rezessiv vererbte Chondrodysplasia Punctata (CDXP1) und hatte bereits 2011 eine spinale Dekompression & Fusion von C2 bis C6, durchgeführt von Dr. Hamish Crawford am Starship Children's Hospital in Neuseeland. Besteht ein Risiko, dass er dasselbe Problem an einer anderen Stelle der Wirbelsäule haben könnte? In Bezug auf die Unersättlichkeit der Wirbelsäule, wird die Operation, die er bereits hatte, sein Wachstum einschränken? Er hat ebenso ein Bein (R) und einen Arm (L) kürzer als sie sein sollten. Werden sie normal wachsen? Er trägt bereits orthopädische Schuhe und hat Probleme mit Knieschmerzen. Was kann getan werden, um diese Probleme zu beheben?
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      • Ich benötige eine Empfehlung für einen Arzt, der SED behandelt und wollte auch wissen, ob Personen mit SED eine volle Lebenserwartung haben können? Wodurch wird es verursacht?
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