LP Doc Talk: Dr. Michael Ain | Growing Stronger
Growing Stronger
LP Doc Talk: Dr. Michael Ain

Please click Start to begin.

  • د. مايكل آين، M.D مستشفى جونز هوبكينز
    • أسئلة وأجوبة في 2013/04/23
      • إبني يبلغ من العمر 18 شهرا. يمشي، يجلس بطريقة سليمة و ينمو بطريقة عادية بالنسبة لمصاب بالودانة. ليس متأخر في ما يتعلق بتوقع النمو. أجرى 3 دراسات نوم حيث أثبتت الدراسة الأولى و الثانية توقف تنفس مركزي أثناء النوم تعكر في الثانية. دراسة النوم الثالثة التي تم إجراءها حينما كان يبلغ من العمر 17 شهرا أوضحت إختفاء هذه الظاهرة. في الثلاثة دراسات هناك ظهور لإنقطاع تنفس معتدل أثناء النوم. لم يقم بعملية TA جراحية حتى الآن. دراسة نومه أثبتت إنخفاض ال OSA للنصف، كذلك بالنسبة للدراسة الثالثة. لا يبدو أن تنفسه يتحسن حين نلف المنشفة إلى الأعلى و نضعها خلف رأسه مما أظهر لي إمكانية علاقة المنطقة الأمامية للرأس بالأمر. لقد خضع مرتين إلى الMRI، أظهرا كلاهما CSF فوق المعدل بالنسبة لمصاب بالودانة مع عدم وجود علامات ضغط بتاتا. طبيبه هو د. بول في أكرون، أوهيو، و يزوره سنويا و لكن الرعاية الصحية الأساسية يحصل عليها في جامعة ميشيغان. لقد زار د. هودغينز (جراح أعصاب في أكرون) و قد قال بأنه لا يحتاج إلى MRI إضافية و أنه على الأرجح سيتفوق على CSA ، و هو أمر متواتر. جراح الأعصاب الذي يتابعه في جامعة ميشيغان إقترح القيام بMRI سنويا لرصد الضغط. ما رأيك في ذلك ؟ إذا كانت الإشارات طيبة هل تنصح بالقيام بMRI سنويا ؟
        No due date
      • لأنه يقول بأن التي تكتب لنا مصابة بنقص التنسج الغضروفي و لكن والدتها مصابة بالودانة و والدها غير مصاب. الجزء الثاني هو أنك تريدين أن تحملي. زوجك له قامة عادية، فماهي حظوظ إصابة الجنين ؟ هل من الممكن إجراء فحص وراثي للحمل ؟ سؤالك الثالث حول المكان الذي يمكن القيام فيه بكل هذه الفحوص؟
        No due date
      • لدي إبن عمره سنتان تم تشخيص إصابته بالودانة، تم تغير التشخيص إلى SED خلقي، ثم تم تغيير التشخيص مجددا إلى SEMD و لكن لم يتم تأكيد ذلك. هل كل الأدوية الحالية، BioMarin أو غيرها، قادرة على معالجة هذه الحالات المتفاوتة ؟ متى سيكون هذا الدواء متوفرا للعموم ؟ و كم يسكون سعره ؟
        No due date
      • د. آين، يتملكني الفضول، ما رأيك حول إطالة الأطراف للمصابين بخلل التنسج الوداني الكاذب ؟ بعض، وليس كل، الأطباء سيقومون بهذا و أردت أن أعرف رأيك حول هذا الموضوع
        No due date
      • أنا فتاة مصابة بالودانة و أبلغ من العمر 15 سنة. أردت أن أسأل حول العملية التي تجعلني أزداد طولا. أريد أن أعرف أكثر تفاصيل حولها لو سمحت. هل فات الأوان بسبب أني بلغت 15 سنة ؟
        No due date
      • تحية إليكم جميعا. إبني البالغ من العمر 4 سنوات و نصف المصاب بالودانة، طفل نشط جدا و يحب الرياضة، يلعب و يجري كأي طفل عادي بالغ من العمر 4 سنوات. لديه إنحناء في ركبتيه (ركبة فحجاء) وهو أمر يعود على ما يبدو إلى التراخي في الأربطة في مفاصل الركبتين، و لا يعود إلى مشكل في العظام في ساقيه حسب إستشاري في جراحة العظام. لقد تم نصحنا بتكتيف السيقان لمحاولة إصلاح هذا الإنحناء. لم يشتكي أبدا من آلام في ساقيه و هو كما قلت طفل نشط جدا و سعيد. أظن أن التكتيف سيحد من حركاته كثيرا. في المقابل إذا كان هذا الأمر سيقيه من مشاكل في الركبتين و الوركين لاحقا نفضل أن نقوم بالتكتيف. القراء ات التي قمت بها على الأنترنات لا تنصح بالتكتيف. هل هناك رأي قاطع حول هذا الموضوع ؟ هل هناك حلول أخرى للإنحناء ؟ و ماهي درجة الإنحناء و الظروف التي تحتم علينا القيام بمعالجة هذا الإنحناء ؟
        No due date
      • إبني تم تشخيص إصابته ب SEDc. لديه طفرة COL2a1 و بالتالي كولاجين صنف II . هذه الطفرة في موقع خاص و ليست ككل الطفرات الإعتيادية الموجودة في الكتب. لقد زاد طوله 6 إنشات و نصف منذ ولادته و قابل كل مراحل النمو العادية إلى الآن. هو يقل قليلا في الطول عن المعدل الإعتيادي للأطفال الغير مصابين. في المقابل، لديه مشاكل كبرى في التنفس و تم إدخاله المستشفى 5 مرات في الخمسة أشهر الماضية. هل هذا الأمر إعتيادي بالنسبة لحالته ؟ هل هناك شيء آخر يمكننا فعله لإنقاذ إبننا ؟ هل تغاضينا عن شيء ما ؟
        No due date
      • أتساءل إذا كان من الضروري لإبنتي المصابة بالودانة القيام ب MRI واحد على الأقل ؟ أو هل يجب أن تكون هناك حاجة لذلك ؟ لم تقم بأية دراسة للنوم، أو MRI و لم تقم بزيارة ENT. لديها سيلان مخاط منذ 6 أشهر و الآن تقوم بالصياح مرات عدة في الليل. أنا قلقة حول هذا الأمر و لكن الأطباء الذين ليس لهم خبرة في هذه الحالة، قالوا لي بأنها في صحة جيدة.
        No due date
      • من فضلك هل يمكنك أن تحدد التوصيف الطبي لنوع القزامة الذي أنا مصاب به ؟ طولي 4 أقدام و 7 إنشات إلا أنه إنخفض إلى 7 أقدام و 6 إنشات. لقد ولدت بميلان جانبي في العمود الفقري السلفي و العلوي، و دون تقوس في السيقان. بالإضافة إلى ذلك، منذ ولادتي و حتى بلوغي 7 سنوات كان رأسي ذو حجم غير طبيعي، ثم عاد إلى الحجم الطبيعي رغم إصابتي بالقزامة. أنا الآن متناسب لذا فأنا أكثر حظا من غيري و لكني كبرت على إعتبار أني أقل ممن لهم حجم طبيعي. أنا الآن مصاب بالكوكسيديا مما يحتاج رعاية طبية و لدي هشاشة عظام في كامل العمود الفقري و المفاصل بما فيها الإبهام، و الذبحة الصدرية. كل ما قيل لي هو أن هذا أمر طبيعي في القزامة. كبرت و يتردد على مسامعي ذلك القول، ما لا يمكن علاجه يجب تحمله. ما لا يقتلك يجعلك أقوى. أنا فقط أريد أن أعرف المزيد عن نوع القزامة المصاب بها. عمري 54 سنة الآن، لدي إبنة و حفيد واحد، لديه حجم طبيعي. كان لدي حفيد آخر توفي عندما كان يبلغ 3 سنوات و كانت لديه مشاكل خلقية كبيرة، شق حنكي بلعومي، إلخ. و تحديات العمود الفقري الإعتيادية و الحاجة إلى رأب القاع.
        No due date
      • سؤالي هو، هل هناك أية إحتياطات يجب إتخاذها عند إستعمال الفليوروكوينولون لدى الأطفال المصابين بالقزامة ؟ و بما أن الأطفال المصابين بالقزامة لديهم مشاكل في العظم، هل أن الفليوروكوينولون سيؤدي إلى المزيد من الخراب ؟
        No due date
      • خلفية السؤال : إبني البالغ من العمر سنتان و المصاب بخلل التنسج الغضروفي المنقط صنف براكيتيليفالنجيك و لديه شق حنجري منذ الولادة مسبب بنقص التنسج الرأسي. حسب فهمي، العيب في متلازمته هو في غضروف اللوحة المشاشي. رئتاه و جهاز مناعته في حالة جيدة و لكنه يصاب دائما بإلتهابات الجهاز التنفسي نظرا للشق الحنجري و أيضا يحتمل أن يكون ذلك بسبب الحجم الصغير للرئتين. من أجل معالجة الإصابات البكتيرية، تم وصف الفليوروكوينولون له في عديد المرات كان يبدو دائما في حالة سيئة في الوقت الذي يتناول فيه المضادات الحيوية، هذا الدواء قوي نوعا ما، و حتى بعد إختفاء مشكل التنفس، و لكنه نظرا لسنه لا يستطيع تحديد نوع الألم الذي يحس به. لا أريد أن أخمن مرة ثانية ماذا سيصف له الطبيب من أدوية و لكنني تساءلت إن كان هناك أدوية خاصة بالودانة يجب أخذها في الإعتبار
        No due date
      • هل هناك أية فوارق، صغيرة أو ذات أهمية، في التشخيص الطبي لنقص التنسج الغضروفي ذو الطفرات المعروفة، مقابل نقص التنسج الغضروفي ذو الطفرات المجهولة ؟
        No due date
      • إبني بالغ من العمر 8 أشهر و تم تشخيص إصابته بالودانة. كان لديه دائما عروق واضحة و باهتة بين العينين...
        No due date
      • إبني بالغ من العمر 8 أشهر و تم تشخيص إصابته بالودانة. كان لديه دائما عروق واضحة و باهتة بين العينين و الصدغ و لكنني لاحظت أنها أصبحت بارزة مؤخرا. عندما كان يبلغ من العمر شهرا واحدا، قام بإجراء MRI و تم ملاحظة وجود زيادة في منسوب السائل الدماغي و لكن طبيب الأعصاب لم يكن مهتما كثيرا بتلك الزيادة. أخصائي الENT الخاص به قال لنا أيضا أن لديه إنسداد خفيف، ليس مركزي، و لكن في هذه المرحلة نصحنا بتتبع تنفسه، إستعمال مياه الأنف المالحة و المتابعة الطبية كل 3 أشهر. فهل أن العروق البارزة في وجهه علامة على مشاكل عصبية أو مشاكل ENT ؟ أو أن الأمر طبيعي ؟
        No due date
      • إبنتي البالغة من العمر 14 شهرا لا تجلس إلى حد اليوم. و لا أظن أن ذلك سيحدث قريبا. هل علي أن أقلق حيال ذلك ؟ هي تساعد نفسها للوقوف، لكن الجلوس أمر لازالت غير قادرة عليه.
        No due date
      • و كطبيب و كمصاب بالودانة، ما رأيك حول الأمور الأخلاقية المتعلقة بتطوير دواء لعلاج المصابين بالودانة ؟ حسب رأيك هل تحس بأنه سيكون هناك دواء ناجح بعد 3 أو 5 سنوات و ماهي الفوائد الإيجابية منه أو التأثيرات ؟
        No due date
      • ماهي الفوائد الإيجابية لجراحة الظهر بالنسبة لطفل مصاب بالودانة ؟ و ما هي السلبيات ؟
        No due date