LP Doc Talk: Dr. Michael Ain | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. Michael Ain

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  • Dr. Michael Ain MD, Johns Hopkins Hospital
    • Fragen und Antworten zu 2013.04.23
      • Mein Sohn ist 18 Monate alt. Er geht, sitzt aufrecht und entwickelt sich überdurchschnittlich gut für jemanden mit Achondroplasie. Er ist genau dort, wo er entwicklungsmäßig sein soll. Wir haben drei Schlafanalysen mit ihm gemacht, wobei die ersten zwei eine zentrale Schlafapnoe angezeigt haben, die sich zur Zeit der zweiten Analyse verschlimmert hatte. Die dritte Schlafanalyse, die mit 17 Monaten gemacht wurde, zeigte dass die Schlafapnoe verschwunden war. Alle drei Studien zeigten eine milde obstruktive Schlafapnoe. Er hat noch keine TA Operation gehabt. Seine Resultate in der Schlafanalyse sind für OSA tatsächlich um die Hälfte zurückgegangen, dies auch in der dritten Analyse. Er scheint nicht besser zu atmen, wenn wir ihm mit einem aufgerollten Handtuch eine Nackenstütze geben, was mir anzeigt, es könnte vor Allem sein Gesichtsbereich betroffen sein. Er hat zwei MRTs gehabt, wobei beide einen für Achondroplasie überdurchschnittlichen CSF-Fluss gezeigt haben, ohne das geringste Anzeichen einer Kompression. Er geht einmal pro Jahr zu Dr. Paul in Akron, Ohio, aber er wird hauptsächlich an der University of Michigan betreut. Er war bei Dr. Hudgins (Neurochirurg im Akron Team), der angedeutet hat dass er keine zusätzlichen MRTs benötigt und sehr wahrscheinlich aus CSA herauswachsen wird, was zugetroffen ist. Sein Neurochirurg an der University of Michigan hat zur Überwachung einer Kompression jährliche MRTs vorgeschlagen. Was ist Ihre Meinung dazu? Wenn alle Anzeichen positiv sind, empfehlen Sie jährliche MRTs?
        No due date
      • Diese Frage ist etwas verwirrend für mich, denn es heißt hier, dass die Person die hier schreibt Hypochondroplasie hat, „aber meine Mutter hat Achondroplasie und mein Vater nicht. Der zweite Teil der Frage ist, Sie wollen schwanger werden. Ihr Partner ist durchschnittlicher Statur und wo liegen die Chancen dass das Kind nicht betroffen ist? Ist es möglich, pränatal eine genetische Diagnose durchzuführen? Meine dritte Frage ist, wo können all diese Tests gemacht werden?
        No due date
      • Ich habe einen zweijährigen Sohn, der ursprünglich mit Achondroplasie diagnostiziert wurde, was dann in kongenitale SED geändert wurde, dann wieder SEMD, was nicht bestätigt wurde. Würden aktuelle Arzneimittel, wie von BioMarin oder andere, für diesen variierenden Fall in Frage kommen? Wie bald kann man erwarten, dass dieses Medikament erhältlich ist? Und wieviel wird es kosten?
        No due date
      • Dr. Ain, ich bin neugierig, was sind Ihre Gedanken zu Extremitätenverlängerung bei Pseudoachondroplasie? Manche - aber nicht alle Ärzte würden das machen und ich würde gerne Ihre Gedanken und Meinung dazu hören.
        No due date
      • Ich bin eine Fünfzehnjährige mit Achondroplasie. Ich interessiere mich für die Operation, die einen größer machen kann. Ich möchte gerne mehr Details dazu erfahren, bitte. Ist es zu spät für mich, da ich 15 bin?
        No due date
      • Hallo. Mein Sohn ist viereinhalb und hat Achondroplasie. Er ist ein sehr aktiver Junge, der alle Arten von Sport mag - ein typischer Vierjähriger, spielen, laufen, etc. Er hat gebogene Knie (genu varum, O-Beine), was dem orthopädischen Berater zufolge scheinbar auf eine Bänderschwäche im Kniegelenk zurückzuführen ist und nicht auf Knochen im Unterschenkel. Man hat vorgeschlagen, seine Beine zu verstreben, um zu versuchen das Durchbiegen zu korrigieren. Er klagt nie über Schmerzen in seinen Beinen und wie gesagt, er ist ein extrem aktiver, glücklicher Junge. Wir glauben, dass Orthesen ihn zu sehr einschränken würden. Allerdings, wenn damit verhindert werden kann, dass er später im Leben mit Knie- und Hüftproblemen zu kämpfen hätte, würden wir uns für Orthesen entscheiden. Die Information die ich online dazu gefunden habe, spricht sich nicht für Orthesen aus. Gibt es Daten, die Beinstreben unterstützen? Gibt es andere Möglichkeiten Durchbiegen zu korrigieren? Und bei welchem Grad des Durchbiegens und unter welchen Umständen würden Sie es als notwendig erachten Durchbiegen zu behandeln?
        No due date
      • Mein Sohn wurde mit SEDc diagnostiziert. Er hat eine COL2a1 Mutation, daher eine Typ II Kollagenopathie. Es ist eine Mutation an der Spleißstelle und kommt keinen der aus der Literatur bekannteren Mutationen gleich. Seit seiner Geburt ist er 16,5 cm gewachsen und hat soweit alle Meilensteine in seiner Entwicklung erreicht. Er ist etwas unterhalb dem ersten Perzentil für Wachstum, gemessen mit Babys durchschnittlicher Statur. Allerdings, er hat wesentliche respiratorische Probleme und war in den letzten fünf Monaten fünf Mal im Krankenhaus. Ist das üblich mit dieser Erkrankung?
        No due date
      • Gibt es noch andere Aspekte, die beachtet werden sollen um Ihrem Baby zu helfen? Ich wundere mich, ob es notwendig ist, dass meine Tochter mit Achondroplasie wenigstens eine MRT-Untersuchung haben soll? Oder sollte zuerst ein Bedenken bestehen? Sie hat keine Schlafanalyse gehabt, keine MRT-Untersuchung und hat keinen HNO-Spezialisten besucht. Sie hat nun sechs Monate lang einen Schnupfen gehabt und wacht nachts mehrere Male auf und schreit. Dies sind meine Bedenken, jedoch meine Ärzte ohne jegliche Erfahrung erklärten mir, dass sie vollkommen in Ordnung ist.
        No due date
      • Bitte könnten Sie mir die medizinische Bezeichnung für meine Art des Zwergwuchses geben? Ich bin 1,40 m, allerdings reduziert auf 1,37 m. Ich wurde geboren mit Skoliose der unteren und oberen Wirbelsäule und ohne Fußgewölbe in beiden Füßen. Obwohl mein Kopf bei der Geburt bis etwa sieben Jahre alt unproportioniert war, ist das nun nicht mehr der Fall, obwohl ich eine kleine Person bin. Ich bin gut proportioniert, also bin ich besser davongekommen als viele andere, obwohl ich mit dem Bild aufgewachsen bin, weniger wert zu sein als jene sogenannter normaler Größe. Ich bekomme Kokzidiose, was Spitalsbehandlung erfordert und ich habe Osteoarthritis über die gesamte Wirbelsäule und Gelenke, darunter Daumen und ich habe Angina. Ich wurde aufgeklärt, dass alle Symptome normal für Zwergwuchs sind. Ich bin mit dem Spruch aufgewachsen, dass was nicht geheilt werden kann, ausgehalten werden muss. Was einen nicht umbringt, macht nur stärker. Ich würde nur gerne so viel wie möglich über meine Art von Zwergwuchs erfahren. Ich bin jetzt 54, ich habe eine Tochter und einen Enkelsohn in derselben Lage, mein jüngster hat normale Körpergröße. Ich hatte einen weiteren Enkelsohn, der im Alter von drei Jahren verstorben ist aufgrund massiver erblicher Probleme, Ösophagus, Gaumenspalte etc. und üblicher Wirbelsäulenprobleme und er brauchte Fundoplikatio.
        No due date
      • Meine Frage ist: Gibt es irgendwelche speziellen Vorkehrungen für den Einsatz von Fluoroquinolonen in Kindern mit Zwergwuchs? Und da Kinder mit Zwergwuchs bereits Probleme mit ihren Knochen haben, richten die Fluoroquinolone nicht noch mehr Schaden an?
        No due date
      • Hier ist der Hintergrund für diese Frage: mein zweijähriger Sohn hat brachytelephalangische Chondrodysplasia punctata und hat bei seiner Geburt eine Tracheostomie erhalten, aufgrund einer Mittelgesichtshypoplasie. Wenn ich es richtig verstehe, liegt der Defekt im Fall seines Syndroms im Knorpelgewebe der Epiphysenfuge. Seine Lungen und sein Immunsystem sind in Ordnung, aber er bekommt dauernd diese Atemwegsinfektionen aufgrund der Tracheostomie, eventuell auch wegen einem kleinen Lungenvolumen. Um die bakteriellen Infektionen in den Griff zu bekommen, hat er zahlreiche Runden Fluoroquinolone erhalten. Er scheint immer ziemlich mitgenommen während der Behandlungszeit mit Antibiotika - diese Antibiotika sind ziemlich stark – sogar nachdem der Atemwegsinfekt überwunden ist. Er ist nicht alt genug, um genau zu erklären welche Art von Schmerz er erlebt. Ich will den verschreibenden Arzt nicht kritisieren, aber ich frage mich ob es mit Zwergwuchs besondere Aspekte gibt, die berücksichtigt werden müssen? Welcher Spezialist sollte aufgesucht werden, können Sie einen Rheumatologen empfehlen?
        No due date
      • Mein Sohn ist acht Monate alt und wurde mit Achondroplasie diagnostiziert. Er hat seit jeher schwache, sichtbare Venen zwischen seinen Augen und auf den Schläfen, aber unlängst habe ich bemerkt, dass sie stärker zum Vorschein kommen. Als er ein Monat alt war, haben wir eine MRT-Untersuchung gemacht und es scheint, da war eine leichte Zunahme des Flüssigkeitsniveaus im Schädel, jedoch war der Neurologe über dieses Ergebnis nicht besorgt. Sein HNO-Arzt hat uns auch gesagt, dass er eine leichte Obstruktion, nicht zentral, hat aber dass er im Moment vorschlägt seinen Fortschritt mit dem Atmen im Auge zu behalten, mit Kochsalzlösung als Nasenspray und mit Nachuntersuchungen im Abstand von 3 Monaten. Ist nun die stärkere Erscheinung von Gesichtsvenen ein Zeichen von neurologischen oder HNO-Problemen? Oder ist das normal?
        No due date
      • Meine Tochter ist 14 Monate alt und kann noch immer nicht sitzen. Ich glaube auch nicht, dass sie bald sitzen wird. Sollte ich mir Sorgen machen? Sie zieht sich selbst in den Stand auf, aber sie kann noch immer nicht sitzen.
        No due date
      • Haben Sie irgendeine Vorstellung, wenn die Studien mit der Verabreichung von BMN-111 beginnen werden?
        No due date
      • Als Arzt und als Individuum mit Achondroplasie, was ist Ihre Ansicht zur Ethik rund um die Frage, ein Medikament zu entwickeln, das hilft die medizinische Kondition von Achondroplasie zu behandeln? Nach Ihrer Meinung, glauben Sie dass in den nächsten drei bis fünf Jahren die erfolgreiche Entwicklung eines Medikaments gelingen wird und was werden die positiven Effekte oder Vorteile sein?
        No due date
      • Was sind die Vorteile einer Rückenoperation für ein Kind mit Achondroplasie? Was sind die negativen Aspekte?
        No due date