LP Doc Talk: Dr. Michael Ain | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. Michael Ain

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  • 博士マイケル・アインMD、ジョンズ・ホプキンス病院
    • 質問と回答 4/23/2013
      • 私の息子は18か月で、一般的な軟骨形成不全症の子供より真っ直ぐ座れるし、予想外の成長を遂げています。睡眠検査を三回取りましたが、最初の二回には中枢性睡眠時無呼吸が検出されたので、二回目にはその症状がより悪化しています。17か月の時に三回目の睡眠検査をしましたが、その症状がなくなったと言われました。すべての睡眠検査は軽い閉塞型睡眠時無呼吸の症状があると示しています。まだMA検査をやっていません。三回目の睡眠検査には閉塞型睡眠時無呼吸に対する検査が半分に抑えられました。私たちは息子の頭の後ろに畳んだタオルを置きましたが、呼吸の改善には効きません。それで、たぶんそれは息子の顔面野にかかわるのではないかと思いました。MRI検査も二回しましたが、CSF の流動数値が一般的な軟骨形成不全症の患者を上回り、圧迫の現象が見られません。毎年オハイオ州のアクロンにいるPaul先生を見に行きますが、大体ミシガン大学で治療を受けています。Hudgins先生(アクロンにいる神経外科医)を見に行きましたが、余計なMRI検査をやる必要がなくて、CSAの症状が悪化するかもしれないといわれました。一方で、ミシガン大学の神経外科医に圧迫の現象を観察するために毎年MRI検査をしたほうがいいと勧められました。博士はそれについてどう思いますか?毎年にMRI検査をしていいですか?
        No due date
      • この質問を書いた方は低軟骨形成症の患者ですが、「うちの母は軟骨形成不全症の患者で、父はそうではないです」
        No due date
      • 質問の続きは、あなたは子供を授かりたいですが、相手の健康状況が正常なので、子供が正常である比率はどれぐらいなのかということです。
        No due date
      • 妊娠期間で遺伝子の出生前診断ができますか?
        No due date
      • 最後に聞きたいのは、それらの検査はどこで受けられますか?
        No due date
      • うちの息子は2歳で、最初的に軟骨形成不全症としんだんされましたが、先天性脊椎・骨端骨異形成症になって、またSEMD に変えました。それはまだ確認されていないですけど。そういう病症に対しては、バイオマリンあるいはほかの薬が効きますか?
        No due date
      • その薬がいつ使えると予想されていますが?
        No due date
      • そしていくらだと思いますか?
        No due date
      • アイン博士、偽軟骨異形成症の患者には脚延長術がいいですか?それをやるお医者さんはいますが、それについてどう思いますが?
        No due date
      • 私は15歳の女の子で、軟骨形成不全症を持っています。背を伸ばさせる手術について聞きたいですが、詳しく教えていただけないでしょうか?15歳でそういう手術を聞くなんて、ちょっと遅いですかな?
        No due date
      • こんにちは。私の息子は4歳半で、軟骨形成不全症を持っていますが、明るくてスポーツ全般が好きな子です。息子は 内反膝ですが、整形外科医の話によると、その原因はロワーリムの骨ではなく、靱帯弛緩のためだということです。息子の足をブレイシングしてその症状を直すといわれましたが、息子は痛みについて文句ひとつも言ったことがないです。そのブレイシングが息子の自由を制限すると思います。
        No due date
      • しかし、もしそうっやて膝や骨盤などの病症を防ぐことができるなら、そうしても構いませんが、ネットにでもブレイシングがよくないという書き込みもあります。ブレイシングについては何か確信できる根拠がありますか?ほかに膝の曲げを直す方法がありますか?どういう状況だったら、ブレイシングをしてもいいと思いますか?
        No due date
      • 私の息子は SEDcと診断されて、COL2a1 異変つまりtype II collagenopathyを持ちます。その異変はスプライス部位の異変で、ほかの一般的な異変症状とあまりかかわりがないようです。生まれて息子は6.5インチまで成長して、いろんな問題も出てきます。赤ちゃんの平均的な成長値をちょっと下回っていますが、呼吸器官の病症を持っているので、この5か月間で五回も入院しました。そういうことはおかしいですか?
        No due date
      • 今のところ私たちにできることはほかにありますか?
        No due date
      • うちの娘は軟骨形成不全症なので、少なくともMRI検査を一回も受けるべきですか?それとも場合によりますか?睡眠検査もMRI検査もENTもやっていません。
        No due date
      • 六か月間鼻が垂れていますし、夜に何回も目覚めて騒いでいるので、私は娘のことを心配していますが、うちの経験が浅いお医者さんに娘が大丈夫だと言われましたけど。
        No due date
      • 私がどんな小人症を患っているのか詳しく教えていただけないでしょうか?私は4フィット7センチで、いま4フィット6センチになっています。上部と下部の脊椎には脊椎側湾症があって、アーチ形になっていることがありません。7歳までは、頭が普通な大きさになっていませんでしたが、その後普通になりました。それがラッキーなことと思っていますが、普通な人より小さいと言われています。私はいまコクシジウム病や脊椎など、親指も含めての骨関節炎を持っています。先言ったのは全部小人症でよくみられる症状です。多分そういう症状が私の一生を付き纏っていくので、私がどんな種類の小人症を患っているのかより多く知りたいです。私はいま54歳で、一人娘がいて、そして孫もひとりいます。孫の身長が正常です。もう一人の孫は三歳の時になくなりました。その子は先天的な病気を持って、脊椎の問題もありました。
        No due date
      • 小人症を持つ子供がフルオロキノロン剤を使うにはなんか予防措置を取るべきですか?
        No due date
      • 小人症を持つ子供はずでに骨の問題を抱えているので、そのフルオロキノロン剤はそれに何かダメージを与えますか?
        No due date
      • 私の息子は2歳で、末節骨短縮型の軟骨点状発育不全症で、顔面中央の発育不全のため生まれて気管切開術を受けました。息子の病症の原因が成長軟骨板の軟骨の不全にあると思います。息子の肺や免疫システムがよく働いていますが、気管切開術のせいで呼吸器感染を受けています。ウィルス感染にアタックするために、フルオロキノロン剤を何度も使っていました。
        No due date
      • 抗生物質が投与されているうちに、息子は強く影響されているようです。その呼吸の症状がそれで治ってもその抗生物質がまだ強く効いています。でも、息子がまだ若すぎるので、どんな痛みを抱えているのか確定できないです。お医者さんの判断を疑うつもりがないですが、小人症には何か特に気を付けなければならないことがありますか?
        No due date
      • 私の息子は八か月間で、軟骨形成不全症と診断されました。彼の両目の間に静脈のラインが時々かすかに見えますが、最近ははっきり見えるようになっているに気づきました。一か月間の時にMRI検査を受けて、頭蓋骨には流体のレベルが少し上昇していると示されていますが、神経外科医にその数値はまだ大丈夫だと言われています。ENTのお医者さんによると、神経中枢のではなくて、閉塞症があるということですが、鼻に塩分注入によって、3か月間ごとにその追跡をするようにすると言われました。顔面の静脈が見えるのは神経あるいはENTの問題につながりますか?それともそれは普通なことですか?
        No due date
      • うちの娘は14か月間で、まだ座ることができません。そのうちにできる見込みもつかないので、それで大丈夫ですか?娘は立つようにしていますが、まだ座れないですね。
        No due date
      • BMN-111の薬管理を含めて、そういう薬の実験についてどう思いますか?
        No due date
      • お医者さんとして、それに軟骨形成不全症の患者として、軟骨形成不全症の治療を改善するために、新薬を開発することについてどう思いますか?次の三年あるいは五年内にはそういう薬の開発が成功すると思いますか?そして、何か利点がありますか?
        No due date
      • 軟骨形成不全症の子供にとって背中の手術をするのは何か利点がありますか?そして、マイナスなこともありますか?
        No due date