LP Doc Talk: Dr. Michael Ain | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. Michael Ain

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  • Dr. Michael Ain MD, Johns Hopkins Hospital
    • Preguntas y Respuestas sobre 4/23/2013
      • “Mi hijo tiene 18 meses. Camina, se sienta con la espalda recta y está progresando por encima de la media con acondroplasia. Está justo con las expectativas de desarrollo. Ha tenido 3 estudios del sueño de los cuales los primeros 2 mostraron un apnea central del sueño, empeorando en el segundo estudio. El tercer estudio del sueño se realizó a los 17 meses y muestra que ha desaparecido. Todos los 3 muestran una ligero apnea del sueño obstructiva. Todavía no ha tenido una cirugía TA. Su estudio del sueño para OSA disminuyó a la mitad, igual como en su tercer estudio. No parece estar respirando mejor cuando enrollamos una toalla y la colocamos detrás de su cabeza lo que me indicó que podría estar más en la área de su cara. Ha tenido dos resonancias magnéticas, las dos mostrando un flujo del LCR por encima de la media para acondroplasia sin señales de compresión. Tiene una consulta anualmente con Dr. Paul en Akron, en Ohio, pero su atención primaria está en la Universidad de Michigan. Consultó con Dr. Hudgins (neurocirujano en Akrons) y él indicó que nuestro hijo no necesitará nuevas resonancias magnéticas y lo más probable es que superará la apnea de sueño con la edad, algo en lo que fue preciso. Su neurocirujano en la Universidad de Michigan sugirió resonancias magnéticas cada año para monitorear la compresión. ¿Qué opina sobre esto? ¿Si todo le parece bien, recomendaría resonancias magnéticas anualmente?”
        No due date
      • dice que la persona que la está escribiendo tiene hipocondroplasia, “pero mi mamá tiene acondroplasia y mi papá no.” La segunda parte es que quiere embarazarse. ¿Su pareja es de estatura promedio y cuales son las posibilidades que no afectará al niño? “¿Es posible realizar diagnóstico prenatal genético en el embarazo?” “Mi tercera pregunta es, ¿donde se pueden hacer todas estas pruebas?”
        No due date
      • “Tengo un hijo de 2 años que inicialmente recibió el diagnostico de acondroplasia que luego se cambió a SED congénita, y luego a Espondiloepimetafisaria Displasia - Strudwick pero no fue confirmada. Los medicamentos presentes, BioMarin u otros, podrían tratar a este caso variante?” ¿En cuánto tiempo se espera que este medicamento esté disponible? ¿Y cuanto va a costar?
        No due date
      • “Dr. Ain, Tengo curiosidad de que es lo que opina sobre el alargamiento de extremidades en pseudoacondroplasia. Algunos, pero no todos, doctores lo harán y me gustaría saber sus pensamientos y opinión.”
        No due date
      • “Soy una niña de quince años con acondroplasia. Quiero preguntar a cerca de la cirugía que me puede hacer más alta. Me gustaría recibir más detalles, por favor. ¿Es demasiado tarde ya que tengo 15 años?”
        No due date
      • “Hola a todos. Mi hijo tiene 4 años y medio y tiene acondroplasia, es un niño muy activo que ama todos los deportes – un niño normal de 4 años que juega, corre, etc. Tiene arqueamiento de sus rodillas (genu varum) que al parece se debe a laxitud de los ligamentos en las articulaciones de sus rodillas, no a los huesos en la parte baja de las piernas según su ortopedista. Nos han recomendado usar fajas en su piernas para intentar corregirlo. Nunca se queja de dolor en las piernas y como dije es un niño muy activo y feliz. Sentimos que ponerle una faja le causaría muchas restricciones. Sin embargo, si fuera algo que podría evitar que tenga problemas de cadera y rodillas posteriormente en su vida, lo haríamos. Lo que he leído en el Internet no está en favor de las fajas. ¿Hay una base de evidencia para usar fajas en estas situaciones? ¿Hay otras opciones para corregir el arqueamiento? ¿Y que grado de arqueamiento y bajo que circunstancias consideraría necesario tratar el arqueamiento?”
        No due date
      • “Mi hijo tiene el diagnostico de displasia espondiloepifisaria congénita. Tiene la mutación COL2a1 y colagenopatía tipo II. La mutación, es una mutación del sitio de empalme y no coincide con las mutaciones más comunes encontrados en la literatura. Ha crecido 6 pulgadas y media desde su nacimiento y ha alcanzado todas las etapas hasta ahora. Está un poco menos del primer porcentaje con referencia al crecimiento en bebes promedios. Sin embargo, tiene problemas respiratorios muy serios y ha estado en el hospital cinco veces en los últimos cinco meses. ¿Eso es común con esta condición?” ¿Hay cualquier otra cosa que se puede hacer para ayudar a nuestro bebé? ¿Hemos olvidado algo?
        No due date
      • “Me estaba preguntado si sería necesario para mi hijo con acondroplasia tener al menos una resonancia magnética? Hay razón para preocuparme? No ha tenido un estudio del sueño, una resonancia magnética y no ha tenido una consulta con un otorrinolaringólogo.” “Ha tenido una nariz que moquea durante 6 meses y se despierta varias veces en la noche gritando. Esas son las cosas que me preocupan pero mis doctores que no tienen experiencia me dicen que ella está perfectamente bien.”
        No due date
      • “Por favor, ¿me podría dar el nombre medico de mi tipo de enanismo? Era de 4 pies 7 pulgadas pero eso ha cambiado a 4 pies 6 pulgadas. Nací con una curvatura de escoliosis en la parte de la columna inferior y superior, tampoco tengo arcos en mis pies. Aunque cuando nací y hasta los 7 años, mi cabeza estaba desproporcionada a mi cuerpo, ahora está en proporción aunque sea enano. Tengo bien mis proporciones así que he tenido más suerte que muchos a pesar de haber sido considerado menor a una persona de tamaño promedio. Ahora tengo coccidiosis que requiere tratamiento en el hospital y tengo osteoartritis en toda la columna y las articulaciones, y angina. Me han dicho que todo está asociado con ser un enano. Crecí con la frase de que lo no se puede curar se debe endurar. Lo que no te mata te hace más fuerte. Ahora me gustaría saber lo más posible sobre mi tipo de enanismo. Tengo 54 años, y tengo una hija y un nieto igual. Mi hijo más chico es de estatura promedio. Había otro nieto que se murió a los tres años debido a problemas muy severos congénitos, paladar hendido, etc. y los problemas típicos del columna y necesitaba funduplicatura.”
        No due date
      • “Mi pregunta es ¿si hay precauciones especiales con respecto al uso de fluoroquinolonas en niños con enanismo?” ¿Como los niños con enanismo ya tienen problemas con sus huesos, las fluoroquinolonas causan aun más daño?
        No due date
      • “Información antes de preguntar: mi hijo de dos años tiene condrodisplasia punctata brachytelephalangic y ha tuvo una traqueotomía al nacer debido a hipoplasia del tercio medio facial. Como lo entiendo el defecto para su síndrome está en el cartílago de la placa epitimaría. Sus pulmones y su sistema inmune están en un buen estado pero sigue enfermándose con infecciones respiratorias debidas a la traqueotomía y probablemente también a la pequeña capacidad de sus pulmones. Para combatir las infecciones bacterianas, ha tenido varios tratamientos con fluoroquinolonas.Siempre está de buen humor y buen estado mientras está tomando los antibióticos, y son muy fuertes, pero aun después de curarse de la enfermedad todavía, por su edad, no puede especificar el tipo de dolor que experimenta. No quiero cuestionar a su doctor pero me preguntaba si ¿hay algunas cosas especificas al enanismo que se debería considerar?"
        No due date
      • “Mi hijo tiene 8 meses y recibió el diagnostico de acondroplasia. Siempre ha tenido una línea tenue entre sus ojos y las sienes pero últimamente he notado que se está poniendo más prominente. Cuando tenía un mes de edad, hicimos una resonancia magnética y había un aumento pequeño del fluido en su cráneo pero el doctor no parecía muy preocupado por eso. Su otorrinolaringólogo nos dijo que también tiene una obstrucción moderada, no central, pero nos recomendó que sigamos monitoreando su progreso de respiración, usando una solución salina nasal y que tenga consultas cada 3 meses. Entonces, ¿esta apariencia prominente de venas faciales es un indicación de algo neurológico o se trata de otorrinolaringología? ¿O es normal?”
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      • “Mi hija de 14 meses todavía no se siente sola. No veo que vaya a pasar pronto. Debo preocuparme? Puede jalar cosas para ponerse de pie, pero todavía no se puede sentar.”
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      • “Tiene alguna idea a cerca de cuando empezarán los estudios incluyendo la administración BMN-111?”
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      • “Y como doctor y como un individuo con acondroplasia, ¿que opinión tiene sobre las éticas de desarrollar un medicamento para tratar la condición medica de acondroplasia? En su opinión ¿cree que un medicamento será desarrollado exitosamente en los próximos tres a cinco años y cuales serían los efectivos positivos?”
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      • “¿Cuales son los beneficios positivos de cirugía espalda para un niño con acondroplasia? ¿Y los negativos?”
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