LP Doc Talk: Dr. Michael Bober | Growing Stronger
Growing Stronger
LP Doc Talk: Dr. Michael Bober

Please click Start to begin.

  • الدكتور مايكل Bober، الوراثة، مستشفى نيمور / ألفريد أولا دوبونت للأطفال
    • أسئلة وأجوبة في 2015/09/25
      • إبني لديه النمو الشاذ الخلقي المشاشي (Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita)، أو ما يعرف بالSEDc، و سؤالي يتعلق بدواء البيومارين (Biomarin). هل هو دواء مخصص للودانة (achondroplasia)؟ إذا كان الأمر كذلك فهل هناك تطور في أدوية مماثلة للSEDc .
        No due date
      • أين يمكن أن نجد دواء القزامة (dwarfism) ؟ هل لديه أعراض جانبية؟ ما هو لغذاء الذي يجب تناوله و الذي من شأنه معاضدة هرمونات النمو؟ من هو الأخصائي الذي قد يساعد في مثل هذا التطبيب؟
        No due date
      • أهلا، لدي طفل يبلغ من العمر 18 شهرا و قد تم تشخيصه بعسر التصنع الغضروفي المشاشي الكردوسي (metaphyseal chondrodysplasia)، نوع سيداغاتيان (Sedaghatian) . أنا أتساءل إذا كان هناك أحد ضمن مجموعتكم يعاني من نفس الحالة و إن كان بإمكانك مدّي بمعلومات أكثر عنها. شكرا مسبقا.
        No due date
      • إبنتي البالغة من العمر سنتان و المصابة بالودانة لديها كميات كبيرة من السوائل في أذنيها! أعرف أن هذا طبيعي للأقزام (Achons). ولكن ذهبنا 6 أشهر لمحاولة علاج إصابة في الأذن و قمنا بذلك أخيرا. في المقابل في كل مرة نجري اختبار سمع آخر فإن أخصائي السمع يلقي نظرة ويقول لنا بأن هناك كمية كبيرة من السوائل. لديها أنابيب موضوعة في كلتا الأذنين. هل الأنابيب لا تعمل، أو أن الأمر طبيعي أن يكون هناك كميات مرتفعة حتى مع وجود الأنابيب ؟
        No due date
      • أنا مصابة بالودانة. طولي 4 أقدام و وزني 92 رطلا. عمري 58 سنة و أعمل بنظام اليوم الكامل. قمت بإجراء عمليتين جراحتين في الظهر، الأولى في ال2009 والثانية في ال2012، الاثنتان كانتا لتخفيف الضغط في أسفل عمودي الفقري الذي كان يسبب لي آلاما كبيرة و إخدرار. أمارس الرياضة يوميا عبر المشي، اليوغا، السباحة واستعمال الدراجة الهوائية. أتعب اكثر بكثير مما ينبغي و بدأت أقلق بشأن ذلك. نادرا ما أصاب بالمرض وتمّ تسريحي من قبل جرّاح الأعصاب منذ سنة. هل يجب عليّ أن أقلق حيال تزايد التعب وانخفاض قدرة التحمل لديّ؟ شكرا لأي نصيحة.
        No due date
      • بماذا يقوم الباحثون في مجال تطوير الSED ؟ هل هم بصدد البحث عن دواء ؟
        No due date
      • ابني فحصه الأطباء في ال2010. في ذلك الوقت لاحظ الأطباء أنه لا ينتمي إلى أي مجموعة. كنت في الجيش عندما أرسلونا لرؤيتكم. ماذا يمكننا أن نفعل لنرى إن كان وضعه تطوّر أكثر مما يخوّل تصنيفه؟ عمره 15 سنة حاليا وطوله 4 أقدام وإنشين. لا أحد قادر على القول إن كان سينمو أو لا أو بمقدوره مدّنا بأي معلومة في شأنه. أنا أعلم أنه خلال هذه السنوات طبيبه الجيني أرسل بصور الأشعة السينية وتحاليل الدم إلى طبيبه الذي يتابع حالته، ولكن الآن الطبيب تقاعد والطبيب الجيني الجديد لم يمدّنا بأي معلومة غير أنه لن ينمو أكثر مما هو عليه. ماذا علينا أن نرسل إلى طبيب آخر ليمدّنا برأيه؟
        No due date
      • ابن اخي تم تشخيصه بالودانة في نوفمبر من ال2012، و أصبح عمره 3 سنوات في شهر أبريل من هذه السنة. هل هناك أي علاج لهذه الحالة ؟ الرجاء تقديم مقترح.
        No due date
      • عزيزي الطبيب، أود أن أعرف المزيد حول دواء BMN111 للودانة، بما أن طفلتي الصغيرة تم تشخيصها بهذا المرض. هل لك أن تمدّني من فضلك ببعض المعلومات أو كيف يمكنني التمتع بنتائج الدواء لطفلتي
        No due date
      • هل هناك أي علاج أو دواء للودانة؟ ماهي احتمالات إنجاب طفل آخر بطفرة جينية إذا كان لديك طفل مصاب بالودانة؟
        No due date
      • هل صحيح بأن هناك ارتفاع في مخاطر التشوهات الصبغية بالنسبة لزوج لديهم طفل مصاب بالودانة؟
        No due date
      • أثناء العمل مع المعالجين البدنيين الذين قد لا يعلمون الكثير حول الودانة، ماذا علي أن أقول لهم، كأب لشخص صغير، و مما يجب أن أحذرهم من القيام به؟ مثلا متى تكون الجلوس المساعد نوع مقبول من الرياضة؟ كيف يمكنني أن أعرف إذا كان هناك شيء يقلق طفلي ومتى علي أن أساعده؟
        No due date
      • إذا كان للطفل مشاكل في تخفيف الضغط، هل هي غير خطيرة مثل لدى البالغين ؟ و إن لا، فماهي المؤشرات التي ينبغي أن ننتبه لها و هل مرضى الودانة يقومون ب MRI بتواتر ؟
        No due date
      • هل للأطفال المصابون بالودانة إنبثاقات نمو كبقية الأطفال ذوي الطول العادي؟
        No due date
      • هل تشفى العظام لدى الأطفال المصابين بالودانة بشكل أسرع من عظام بقية الأطفال؟ هل هناك فرق بين الصبيان والفتيات؟
        No due date
      • هل تعرف أي فرق بين الأشخاص الذي لديهم أنواع G إلى A من طفرات achon و الأشخاص الذين لديهم G إلى C من طفرات achon ؟ هل تمّ ملاحظة أي نوع من الفروقات؟
        No due date
      • هل هناك أي رابط بين نوبات نقص التنسج الغضروفي الوليدي و قدرات التعلّم ؟
        No due date
      • ابنتي لديها الودانة و تعاني من آلام في الساق في الليل. هل هناك أي شيء تقترحه لمساعدتها ؟
        No due date