LP Doc Talk: Dr. Michael Bober | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. Michael Bober

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  • Dr. Michael Bober, Genetiker, Nemours / Alfred I. DuPont Krankenhaus für Kinder
    • Fragen & Antworten zum 9/25/2015
      • Mein Sohn hat Spondyloepiphyseale Dysplasia Congenita, oder SEDc, und meine Frage bezieht sich auf die BioMarin Medikamente. Zielen diese spezifisch auf Achondroplasie? Falls dem so ist, gibt es irgendeine Entwicklung hinsichtlich anderer Medikamente für SEDc
        No due date
      • Wo kann man die Behandlung für Zwergwuchs finden? Ist diese nicht mit Nebenwirkungen verbunden? Welche Art von Lebensmittel kann eine Person zu sich nehmen, um damit sein/ihr Wachstumshormon zu unterstützen? Welcher Spezialist kann mit dieser Art von Medikamenten helfen?
        No due date
      • Mein 18 Monate alter Sohn wurde mit metaphysealer Chondrodysplasie, Sedaghatian Typ, diagnostiziert. Ich frage mich, ob jemand in Ihrer Gruppe dasselbe Syndrom hat und mir etwas mehr darüber sagen kann. Vielen Dank im Voraus.
        No due date
      • Meine Zweijährige mit Achondroplasie hat übermäßig viel Flüssigkeit in ihren Ohren! Ich weiß, das ist normal für Achons. Jedoch haben wir sechs Monate lang versucht, eine Ohrenentzündung in den Griff zu bekommen, bevor es endlich gelungen ist. Aber ein jedes Mal, wenn wir einen neuen Hörtest machen, sieht sich der Audiologe die Sache an und sagt viel zu viel Flüssigkeit. Sie hat Röhrchen in beiden Ohren. Funktionieren die Röhrchen nicht, oder ist es normal dass sie selbst mit den Röhrchen noch immer übermäßig Flüssigkeit hat?
        No due date
      • Ich habe Achondroplasie. Ich bin 122 cm groß und wiege 42 kg. Ich bin 58 Jahre alt und ganztags beschäftigt. Ich habe zwei Rückenoperationen hinter mir; eine in 2009 und eine zweite in 2012, beide waren zur Druckentlastung in meiner unteren Wirbelsäule, was mir extreme Schmerzen und Gefühllosigkeit verursacht hatte. Ich sorge für tägliche körperliche Bewegung mit Gehen, Yoga, Schwimmen oder Radfahren. Ich ermüde leichter als ich mir das vorstelle und beginne, mir deswegen Sorgen zu machen. Ich bin kaum jemals krank und wurde vor einem Jahr von meinem Neurochirurgen freigestellt. Sollte ich über die zunehmende Ermüdbarkeit und abnehmende Ausdauer beunruhigt sein? Danke für jedwede Anweisung.
        No due date
      • Was geschieht in der Forschung und Entwicklung rund um SED? Wird nach einer Behandlung gesucht?
        No due date
      • Mein Sohn wurde 2010 von Ärzten untersucht. Damals befanden die Ärzte, dass er in keine Kategorie fallen würde. Ich war im Militärdienst, als man uns zu Ihnen allen geschickt hat. Was können wir tun, um herauszufinden ob er etwas entwickelt hat, das ihn in eine der Kategorien einordnet? Er ist jetzt 15 und 1,27 m. Niemand kann uns sagen, ob er noch wachsen wird oder nicht, oder kann uns irgendwelche Informationen geben. Ich weiß, dass sein Genetiker über die Jahre hinweg Röntgenbilder und Blutbilder an den behandelnden Arzt geschickt hat, aber nun ist dieser Arzt, der ihn jahrelang betreut hat in Pension gegangen und der neue Genetiker hat uns wirklich nichts mitgeteilt, außer dass er nicht mehr wachsen wird. Was können wir einem neuen Arzt zur Ansicht geben, damit er/sie uns eine Meinung geben kann?
        No due date
      • Mein Neffe wurde im November 2012 mit Achondroplasie diagnostiziert und wurde diesen April 3 Jahre alt. Haben wir irgendeine Behandlung für diese Krankheit? Empfehlen Sie einen Kurs in Richtung Zukunft.
        No due date
      • Ich hätte gerne Information über BMN111 für Achondroplasie. Meine kleine Tochter ist damit diagnostiziert worden. Könnten Sie mich bitte über die Vorzüge dieses Medikaments für mein Kind aufklären.
        No due date
      • Kann Achondroplasie medikamentös behandelt oder geheilt werden? Wo liegt die Wahrscheinlichkeit nach einem Sohn mit Achondroplasie ein weiteres Baby mit einer anderen Form der Genmutation zu haben?
        No due date
      • Trifft das zu, dass ein erhöhtes Risiko besteht für Chromosomenanomalien in den Nachkommen eines Paares mit bereits einem Kind mit Achondroplasie?
        No due date
      • Wenn ich im Zuge von Frühinterventionen mit Physiotherapeuten arbeite, die keine Erfahrung mit/keine Kenntnisse über Achondroplasie haben mögen, wie soll ich sie als Elternteil einer kleinen Person anweisen in Bezug darauf was sie beachten müssen oder nicht tun sollen? Zum Beispiel, wann ist Hilfe beim Sitzen eine Übung die in Ordnung ist? Wie weiß ich, dass etwas für mein Kind zu weit geht oder gerade genug, um die Stärkung zu unterstützen?
        No due date
      • Wenn ein Kind keine Dekompressionsprobleme hat, bedeutet das, es ist als Erwachsener über den Berg? Falls nicht, was sind die Anzeichen die man beachten muss und sollten Achondroplasie-Patienten in gewissen Abständen MRT-Untersuchungen machen?
        No due date
      • Haben Kinder mit Achondroplasie Wachstumsschübe wie im Vergleich Kinder durchschnittlicher Körpergröße?
        No due date
      • Heilen die Knochen von Kindern mit Achondroplasie schneller als jene von Kindern durchschnittlicher Körpergröße? Gibt es einen Unterschied zwischen Mädchen und Jungen?
        No due date
      • Sind Ihnen Unterschiede bekannt zwischen Personen mit G nach A Achon Mutation gegenüber G nach C Achon Mutation? Sind Unterschiede festgestellt worden?
        No due date
      • Gibt es irgendeine Verbindung zwischen Hypochondroplasie Krampfanfällen in Neugeborenen und Lernstörungen?
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      • Meine Tochter hat Achondroplasie und leidet nachts unter starken Schmerzen in den Beinen. Können Sie irgendetwas empfehlen, das ihr helfen wird?
        No due date