LP Doc Talk: Dr. Michael Bober | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. Michael Bober

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  • 博士マイケル・ボーベル川、遺伝学者、子どものためのヌムール/アルフレッドI.デュポン病院
    • 質問と回答 9/25/2015
      • 「息子は先天性脊椎骨端異形成、つまりSEDcにかかっています。私の質問はbiomarin薬に関しますが、それらの薬は軟骨形成不全症専用ですか。そうであれば、SEDcのための似たような薬について新しい情報はありますか」
        No due date
      • 「小人症の治療策はどこにありますか。副作用はありませんか?どんな食物を食べて成長ホルモンをサポートできますか。どこの専門家はこのような薬物を手伝ってくれますか。」
        No due date
      • 「こんにちは。18か月の息子がいます。彼はSedaghatian型骨幹端軟骨形成不全症と診断されました。博士のところに同じ症候群を持つ方がいますか。その病気について教えていただければありがたいです。」
        No due date
      • 「軟骨形成不全症にかかる2歳の娘は耳の中に液体が多すぎます。軟骨発育不全の患者にとって、それは普通だと知っていますが、私たちは6か月もかかって、耳の感染をやっと治しました。だけどもう一回聴力テストに行ったら、聴覚医者に、液体が多すぎるといわれます。娘は両耳にチューブを入れてあります。そのチューブは効かないですか、それともチューブを置いても液体の量が多すぎることが彼女にとって普通ですか。」
        No due date
      • 「軟骨発育不全症にかかっています。身長が4フィート(122センチ)で、体重は92ポンドです。今年58歳、フルタイムで働きます。背中の手術を2回受けたことがあります。2009年に一回で、2012年に一回、すごい痛みと麻痺を起す下部の脊柱の圧力を減らすためで行いました。私は毎日ウォーキングやヨガ、水泳、サイクリングなどで運動しています。最近は疲れやすくなっていますので心配します。めったに病気にかからない私は一年前に神経外科から卒業しました。疲労の増加とスタミナの減少に気を使うべきですか。ご指導お願いいたします。」
        No due date
      • 「SEDに関する研究と開発は進んでいますか。治療法は目標ですか。」
        No due date
      • 「息子は2010年にお医者さんに見てもらいました。当時どのカテゴリでもないと言われました。その時、私は軍隊にいました。彼がどんな変化があって、あるカテゴリに診断されるようになったか知りたいなら、どうすればいいですか。彼は今15歳で、127センチです。これ以上身長が伸びるかどうか、誰も教えてくれることができません。何らかの情報をもっと提供してくれる人もいません。今までの数年間、彼の遺伝子科のお医者さんはレントゲン写真と血液検査をずっと面倒を見てくれてきた医者さんに送っていました。でもその医者さんは定年で、新しい遺伝子科の医者さんは、息子がこれ以上伸びないとの他に何も教えてくれません。新しい医者さんに何を見せれば、ご意見がもらえますか。」
        No due date
      • 「姪っ子は2012年11月に軟骨異形成だと診断され、今年の4月に3歳になりました。それに対して治療法はありますか。ご意見お願いします。」
        No due date
      • 「先生、軟骨異形成のBMN111について教えていただきたいです。娘がその病気に診断されました。治療薬について情報をお願いします。」
        No due date
      • 「軟骨異形成症に薬や治療法はありますか。軟骨異形成の息子を一人産んだら、遺伝子突然変異が違う子供を産む可能性はありますか。」
        No due date
      • 「軟骨異形成の子を産んだ夫婦なら、その子孫に染色体異常が発生するリスクが高いって本当ですか。」
        No due date
      • 「早期介入において、軟骨異形成症に関する経験や知識のない理学療法士がうちの子供をケアします。彼らにどんな注意点と禁止事項を説明したらいいですか。例えば、アシストがいれば、オッケーな運動をしますか。何が子供にとってはもう無理、そして何が増強としてちょうどいいですか。」
        No due date
      • 「減圧の問題がない子供は、大人になったら、危機を乗り消えるのでしょうか。できなければ、警戒すべき兆しはなんですか。軟骨異形成の患者は頻繁にMRIを受けるべきですか。」
        No due date
      • 軟骨異形成の子供は普通の子供のように、身長が急に伸びたりしますか。
        No due date
      • 軟骨異形成の子供は普通の身長をしている子より、骨の回復が早いですか。
        No due date
      • GからA型になった軟骨異形成の患者はGからC型の人と、突然変異の違いを教えていただけますか。どうやってその違いがわかりますか。
        No due date
      • 新生児の低軟骨形成症と学習障害は何かつながりがありますか。
        No due date
      • 「娘は軟骨異形成症で、夜に足がすごく痛いです。どうやって助けてあげられますか。」
        No due date