LP Doc Talk: Dr. William Mackenzie | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. William Mackenzie

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  • 博士ウィリアム・マッケンジーMD
    • 2013年1月21日の質問と回答
      • うちの娘は八か月間で、軟骨形成不全症を持っています。何かやるべき検査はありますか?私たちの担当のお医者さんはそれに対してあまり知らないです。一か月間の時にレントゲン検査をしました。そして、二か月間の時に頭に流体があるかどうかを確認するための検査をしました。
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      • 私の6か月間の子はType II コラーゲン軟骨形成不全症と診断されましたが、具体的な症状はわかりません。
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      • 的確な診断をもらうのが大切ですか?そういう方面に詳しい医学専門家を探すには苦労をしました。たぶん骨系統疾患の専門家を見てもらうべきだと思います。うちの子は呼吸問題、口蓋裂や摂食問題を抱えています。摂食、物理療法、OT、座り、麻痺状態などについてネットで書かれたことはUKでは私が第一人目です。
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      • 私の11歳の娘は軟骨形成不全症ですが、今では娘が薬テストの成長研究に応募していいですか?
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      • 2013年の世界小人スポーツ大会は8月3日から10日までアメリカで行われますが、小人症を持つ選手たちがスポーツをやるには骨格や身体神経的なダメージを与えるリスクがありますので、それに対して選手たちの柔軟性、体力やコア強度を高めるには何か利点がありますか?ちなみに、最初で軟骨形成不全症と診断される選手が75%から80%を占めています。
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      • では、次の質問はカリフォルニアのカルザースからです。ある家庭からの質問です。息子さんはどこで脊椎固定をしたほうがいいですか?
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      • 息子さんは21か月間で、末節骨短縮型の 軟骨点状発育不全症で、頸椎の上部が不安定です。脊髄圧迫の症状が見られません。気管瘻孔形成術します。それに、西海岸にある大きなセンターで治療を受けて、家族みんなもそのグループを評価しています。そのセンターの外科医は頭蓋骨から頸椎の下部まで固定をしたほうがいいと勧めて、そしてその子が大きくなって、HALOに耐えられるように骨が強くなるまで待ってもいいとも言いました。整形外科の場合は、気管瘻孔形成術が中止するまで待つということです。
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      • ソーサー付きのベビー歩行器をどう思っていますか?うちの娘は来月で1歳になります。ソーサー付きのベビー歩行器を使う子供がいますが、うちの子は軟骨形成不全症を持っているので、脊柱後弯が悪い状態かどうかをどうやって確認しますか?10%の子は手術やバックブレースが必要だと聞きました。うちの担当のお医者さんもそれについてあまり詳しくないです。
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      • この患者さんは軟骨形成不全症を持つ学生です。時々長く字を書いたら、手が疲れるようになります。
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      • 脚延長術ができるお医者さんは偽軟骨異形成症の患者にその手術をしないことがありますが、どうして偽軟骨異形成症の患者がその手術を受けるリスクはより高いのですか?そういう手術の経験がありますか?
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      • この患者さんは普段よく背中がとても痛いです。何年前に受けたMRI検査で背中の下部が脊椎管狭窄症になることが検出されました。家庭医は患者さんに 鎮痛剤を与えていますが、効いていません。その痛みは全身に広げています。脚と背中の変形を抑えるために、この患者さんは長年にバックブレイスやレッグブレイスを着用しています。
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      • 子供はどんな検査をやるべきなのか。
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      • 彼女を耳鼻喉科のお医者さんに見てもらいましたが、彼女は鼻がたれていて、耳感染症も持っています。
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      • そして、その患者さんのお母さんはその子の下部の脊椎が多く突き出ているのを心配しています。
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      • 次の質問は COL2A1 エクソン19変異である若い女の子についてです。
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      • ケースバイケースなんですが、今の状況では早めにやったほうが危険性が高いようです。その子がまだ小さいし、6か月間で元に戻るということは何度も聞いています。頸部のレントゲン検査しかやっていないです。時々骨がよく骨化しないので、頸部の状態を検査するのが難しいです。それに関しては異議がないです。
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      • 次の質問は若い夫婦からです。奥さんは軟骨形成不全症で、旦那さんは骨形成不全症なので、彼達の子供が軟骨形成不全症と骨形成不全症になる比率はどれぐらいなのかと聞いてくれていますね。
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      • よく見られる異変が原因の低軟骨形成症と原因不明の低軟骨形成症を予後するには何か違いがありますか?
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      • では、次の質問はバイオマリンBMN-111の研究についてです。「その薬は軟骨形成不全症の患者の身長を何センチ伸ばせるのですか?
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      • 「この薬は軟骨形成不全症の合併症の発生を減少させますか(例えば、脊髄圧迫、 後弯症や脚の外向湾曲など)?」
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      • この女性の娘さんは7歳で、過剰な圧力のせいで、頭の拡大をしました。よく働いているシャントが入れられました。頭痛のために、また病院に戻りましたが、娘さんはもう一度頭の拡大が必要だといわれました。
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      • うちの子は1歳で、瞼や目の下やおでこに静脈がだんだんはっきり見えるようになっていますが、もしかしてうちの子が軟骨形成不全症になるのですか?頭のコントロールもまだよくできないです。そして、この子はまだ1歳です。
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