LP Doc Talk: Dr. William Mackenzie | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. William Mackenzie

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  • Dr. William Mackenzie MD, Orthopedic Surgeon
    • Preguntas y Respuestas sobre 01/21/2013
      • Mi hijo de seis meses de edad, fue diagnosticado con Condrodisplasia y colágeno tipo II de tipo exacto desconocido ¿Qué tan importante es para nosotros conseguir un diagnóstico exacto? Hemos tenido tiempos muy difíciles tratando de encontrar a alguien en la profesión médica con experiencia sobre esta condición. Siento que debería ver a un experto en displasia esquelética. Lo está haciendo bien, pero tiene problemas para respirar, paladar hendido y problemas de alimentación. Cuando se trata de algo parecido a la alimentación, físico, OT, sentado, anestésico, nadie sabe lo que tengo que buscar Internet para que sea tratado en Reino Unido
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      • Mi hija con acondroplastia tiene once, ¿Es posible inscribirla en el estudio del fármaco del crecimiento en este momento?
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      • Con los Juegos Mundiales de Personas Pequeñas Estadounidenses 2013 por llegar del 3 al 10 de agosto, ¿cuáles son los beneficios del deporte para los atletas pequeños en términos de flexibilidad, resistencia, fuerza interior contra el riesgo potencial de alteraciones óseas y neurológicas. Como referencia, del 75 a 80 por ciento de los atletas participantes tienen acondroplastia como diagnóstico primario.”
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      • Así que la siguiente pregunta es de Caruthers California, y está relacionada a una pregunta familiar, ¿donde se debe realizar la fusión espinal de su hijo? Así que este es un niño de 21 meses de edad con condrodisplasia punctata brachytelephalangic y con inestabilidad en la columna cervical superior. Él no tiene signos de compresión de la médula espinal. Él tiene una traqueotomía. Recibe atención médica en un gran centro de la costa oeste y la familia está feliz con este grupo. Los cirujanos han sugerido que necesitaría fusión desde el cráneo hasta la parte inferior de la columna vertebral. Y una sugerencia a la familia fue que los cirujanos están esperando hasta que el niño sea grande y sus huesos lo suficientemente fuertes como para soportar el uso de un HALO. Al cirujano ortopédico le gustaría esperar hasta que la traqueotomía sea suspendida.
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      • ¿qué es lo que piensa acerca del uso excersaucers, es decir, los platillos de ejercicio. Mi hija cumplirá uno año de edad el próximo mes y veo que algunas personas los usan con sus hijos. Esa hija tiene acondroplastia. ¿Cómo puedo saber si la cifosis es mala? He leído que el 10 por ciento requerirá cirugía o soporte en la espalda. Ninguno de mis médicos saben lo que debo vigilar.”
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      • "Este es un individuo con acondroplastia, dijo ser un estudiante, y ocasionalmente tiene cansancio en la mano cuando está escribiendo durante largos períodos.”
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      • No todos los médicos que realizan alargamiento de extremidades lo harán en aquellos con pseudoacondroplasia. ¿Qué opina acerca de qué es más riesgoso con pseudos y ¿tiene alguna experiencia con esto?"
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      • La siguiente pregunta es de un individuo con acondroplastia que tiene 40 años. Este individuo tiene dolor extremo en la base de la espalda todos los días. Y una resonancia magnética hace varios años mostró estenosis espinal en la parte baja de la espalda. El médico de familia tiene esta persona con analgésicos, pero ya no está funcionando. Esta persona tiene un importante dolor en gran parte de su cuerpo. Este individuo llevaba un corsé de espalda y piernas de apoyo durante muchos años para controlar la pierna y la deformidad de espalda.
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      • ¿Cuando habría de ver a un otorrinolaringólogo? ella ha tenido tres infecciones de oído y flujo nasal por seis meses La otra parte de esta pregunta es que la madre está preocupada porque la parte inferior de la columna sobresale demasiado.
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      • La siguiente pregunta es de una joven con COL2A1 exon 19 mutación. Estoy segura de que esto se basa caso por caso, pero simplemente me parece que es tan peligroso no haberlo hecho antes en lugar de después. Siguen diciéndome lo mismo una y otra vez, que ella es demasiado pequeña, que regrese en seis meses. No se le ha realizado una MRI en el cuello, sólo radiografías. Y desde el entendimiento de la madre, a veces los huesos no estaban bien osificados y es difícil ver lo que está pasando en el cuello; y yo no podía estar más de acuerdo.
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      • La siguiente pregunta es de un matrimonio joven. La madre tiene acondroplastia y el padre tiene osteogénesis imperfecta y están preguntando cuáles son las posibilidades de que sus hijos tengan estatura promedio de Acon y la osteogénesis imperfecta.
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      • ¿Hay algunas diferencias, sutiles o importantes, en los pronósticos médicos de hipocondroplasia con la mutación común, contra aquellos que no tienen esta mutación conocida?
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      • Así, la siguiente pregunta es sobre el estudio BioMarin BMN - 111. Se preguntó: "¿Cuántas pulgadas más se prevé que la droga le dará a la altura de una persona con acondroplastia?
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      • ¿Es posible que este medicamento pueda disminuir la aparición de otras complicaciones frecuentemente asociados con acondroplastia (es decir, la compresión medular, cifosis y el arqueamiento de las piernas)?
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      • La hija de esta mujer tiene siete años y ha tenido expansión de cabeza debido a demasiada presión y le fue colocada una derivación que está trabajando bien. Acabamos de estar de vuelta en el hospital de nuevo por dolores de cabeza y dicen que ella necesita otra expansión cabeza
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      • mi niño con acondroplastia de un año de edad, este niño tiene las venas visibles en los párpados, bajo el ojo y en la frente. ¿Es esto un signo de algo? Y también a este niño todavía no tiene un completo control de la cabeza. ¿Eso es una indicación de algo? De nuevo, el niño tiene un año.
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  • Dr. William Mackenzie MD
    • Preguntas y Respuestas sobre 01/21/2013
      • "Mi hija tiene 8 meses de edad y tiene acondroplastia; ¿hay alguna prueba que debería haber hecho? Mis doctores no saben mucho. Tuvo una radiografía al mes de edad y una prueba para observar si había líquido en su cabeza cuando tenía dos meses".
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