LP Doc Talk: Dr. William R. Wilcox | Growing Stronger
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LP Doc Talk: Dr. William R. Wilcox

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  • Dr. William R. Wilcox, M.D., Ph.D.
    • Preguntas y Respuestas sobre 10/30/2012
      • ¿Hay una actualización [acerca de la nueva droga BioMarin ]? ¿Cuánto tiempo toma para que un nuevo medicamento (para enfermedades raras) pueda llegar al mercado ?
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      • Estoy teniendo problemas con mis rodillas y caderas. Tengo desgarrado un menisco en la rodilla derecha y me lo repararon quirúrgicamente. Tengo artritis severa en mi rodilla derecha. Estoy realmente interesado en saber acerca del remplazo de rodilla para LPS. ¿Es recomendable? ¿Cual es la tasa de éxito? Estoy teniendo problemas con mi cadera. Tengo dolor extremo, a veces cuando camino o me mantengo de pie durante largos periodos. ¿Alguna sugerencia sobre como aliviar mi dolor?
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      • Dr. Wilcox, nuestra tercer hija, Hannah, tiene16 meses de edad y tiene la mutación común de hipocondroplasia. ¿Cuál es su opinión acerca del potencial tratamiento para hipocondroplasia con el medicamento en etapa de prueba de BioMarin?
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      • ¿La eliminación de las amígdalas y las adenoides hará una diferencia que valga la pena acerca de la apnea obstructiva del sueño?
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      • ¿Que lo hace que los huesos no crecer después de una fractura? Por favor, ayude porque tengo una fractura desde julio 2006 hasta ahora, no se ha sanado.
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      • Necesito más información sobre displasia acromesomélica. No puedo encontrar información actualizada en Internet. Mi hija tiene 7 años y medio, mide 39 pulgadas y pesa 45 libras.
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      • He estado leyendo acerca de un nuevo medicamento que hace que los huesos crezcan en las personas con acondroplastia. ¿Es esto cierto? Mi hija de cuatro años tiene la condición. ¿Será que este medicamento le ayudará o tiene que ser utilizado cuando son bebés?. Vamos a tomar la vía del alargamiento de extremidades, ¡por lo que la idea de que ella no tenga que pasar por todas las operaciones suena demasiado bueno para ser verdad!
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      • Tengo el síndrome LP con 3M que todavía está siendo genéticamente confirmado. Estoy en la búsqueda de encontrar u medico familiar que esté familiarizado con el enanismo como todos los presentes y anteriores médicos en mi familia no han tratado otro caso de enanismo que no sea yo y el 3M es muy raro.
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      • Yo vivo en la Columbia Británica, Canadá y estoy en busca de un médico y un cirujano ortopédico en BC que se especializa en el enanismo y todo eso.
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      • Mi hijo tiene 2 años y 2 meses de edad con acondroplastia. Visitamos al médico cada 6 meses. Todos los resultados de sus pruebas son normales incluyendo su escaneo de la cabeza de los últimos dos meses. Se levanta durante la noche 6-7 veces y llorar. Lo hago dormir de nuevo al ponerlo en mi regazo. No sé el motivo pero llora mucho por la noche. Él comenzó a caminar a la edad de 2 y puede decir sólo unas pocas palabras, pero él es muy fuerte y activo, come comida casera. Dejé de darle leche materna cuando llegó a los 2 años de edad. Quiero saber por qué está tan incómodo y sin sueño durante la noche.
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      • Tengo acondroplasia y lo mismo ocurre con mi hija, que tiene 2 años de edad. ¿Con qué frecuencia usted piensa que ella debe tener un estudio del sueño? Ella tuvo uno a los 6 meses de edad y todo salió bien. Nos mudamos y fuimos a otro médico del estudio del sueño y le gustaría realizar uno para mantener en sus registros, pero no vio que tuviera algún problema de apnea del sueño, pero quería asegurarse. Solo estoy nerviosa porque tiene 2 años de edad, ¿cómo va a manejar esto y si usted piensa que debería tener una prueba del sueño de nuevo?
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      • Por favor ayúdame. Busco más información sobre SMD Kozlowski y me pregunto cómo puedo encontrar más personas con esta condición.
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      • Mi pregunta es sobre el caso de un amigo mío de la familia. Él tiene un hijo de 4 años de edad con doble acondroplastia-patológica genética con miopatía mitocondrial. ¿Alguna vez ha encontrado uno de estos casos en su experiencia médica? ¿Qué le aconsejaría a su familia para su supervisión como bebé? ¿Podría recomendar algunos especialistas para hablar con ellos Europa? La familia vive en Odessa, Ucrania.
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      • Mi hija tiene cinco años de edad, con acondroplasia y una historia de la apnea central y obstructiva del sueño. Ella va a tener otro estudio del sueño. ¿Es importante hacer el estudio del sueño en un hospital de niños o puede un laboratorio del sueño realizar un estudio preciso?
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      • ¿Cómo evalúan la deficiencia de la hormona del crecimiento en la acondroplastia e hipocondroplastia, respectivamente? ¿Y tiene/saben de ejemplos de aumento de altura en acon- e hipo debido a GH? Afirman que además de las extremidades cortas en acondroplastia hay tres principales signos visuales como son la cabeza en forma de cúpula, puente de la nariz aplanado y una mano tridente. ¿Es posible que un niño con acondroplastia no tenga uno o algunos de ellos? Y por el contrario, ¿puede una persona con hipocondroplastia tener signos como cabeza grande con una frente prominente? ¿Qué le aconsejaría a una persona con acondroplastia que quiere dar a luz a un descendiente sano? ¿Hay alguna nueva investigación en este campo?
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      • Nuestro hijo 4 años y medio de edad tiene Condrodisplasia Punctata X ligada recesiva ( CDXP1 ) y ya tuvo una descompresión espinal y la fusión de C2 a C6 realizada por el doctor Hamish Crawford en el Hospital de la nave estrella infantil de Nueva Zelanda en 2011. ¿Existe algún riesgo de que pudiera tener el mismo problema en otro lugar de la columna vertebral? En lo que respecta a la insaciabilidad de las vertebras, ¿la cirugía que ya tuvo restringirá su crecimiento? Él también tiene una pierna (derecha) y un brazo (izquierdo) más corto de lo que deberían ser. ¿Van a crecer a un ritmo normal? Ya lleva zapatos ortopédicos y tiene problemas de dolor en la rodilla. ¿Qué se puede hacerse para solucionar estos problemas?
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      • Necesito una recomendación de un médico que trate las condiciones SED y también quiero saber si pueden vivir una vida plena.
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